Sommaire
- Qu'est ce que c'est?
- Qu'est ce que je ressens?
- Quels examens?
- Quel traitement?
- Quelles complications?
- Quel suivi?
Qu'est ce que c'est?
L'amylose est une pathologie dont le mécanisme n'est pas simple. Elle s'explique par l'accumulation, dans différents organes, de " fibrille amyloïque " ou substance amyloïque, résultant de l'accumulation de protéines fabriquées en excès par l'organisme. Cette accumulation de fibrille forme des dépôts modifiant la structure et la fonction des tissus d'un organe, responsable alors de la maladie.
Il existe 3 types d'amylose, caractérisée par les différents types de dépôts amyloïdes: l'amylose dite " AA ", l'amylose " AL ", et l'amylose à " transthyrétine ".
- L'amylose " AA " est une complication potentielle de n'importe quelle maladie inflammatoire chronique (goutte, tuberculose, maladie de still, ulcères chroniques, cancer, fièvre méditerranéenne familiale, etc…). Cependant, dans 6% des cas, aucune pathologie de fond n'est retrouvée.
- L'amylose " AL " (A pour Amylose, L pour chaîne légère d'immunoglobuline) est une amylose dite " primitive", c'est-à-dire qu'elle ne résulte pas d'une inflammation chronique comme l'amylose AA. Les cellules responsables de cette accumulation de " fibrille amyloïque " sont les mêmes que celles d'autres maladies hématologiques, comme le myélome par exemple. On note 500 nouveaux cas par an, c'est donc une maladie rare, qui touche généralement les patients entre 60 et 70 ans.
- L'amylose à " transthyrétine " est une maladie héréditaire très rare (300 cas en France) qui résulte de la production en quantité anormale d'une autre protéine, la transthyrétine, responsable de dépôt de substance amyloïde dans les tissus.Cette anomalie génétique se transmet de parent à enfant (transmission autosomique dominante, c'est-à-dire un risque sur deux d'être atteint). Ce n'est pas parce qu'on est porteur de l'anomalie génétique que l'on développera la maladie - 15% des patients porteurs n'auront aucun symptôme.
Qu'est ce que je ressens?
L'amylose peut toucher de nombreux organes, et les signes varient en fonction de l'atteinte: rein, cœur, tube digestif, foie, rate, nerf, appareil respiratoire, glandes endocrines, œil….
- Foie: on retrouve parfois une perturbation du bilan hépatique lors des prises de sang de routine. Un gros foie peut être retrouvé lors de l'examen clinique (hépatomégalie)
- Cœur: le tableau clinique associe des œdèmes des membres inférieurs avec parfois un essoufflement et une fatigue. Des troubles du rythme cardiaque peuvent être ressentis.
- Tube digestif: constipation, ou diarrhée, peuvent toucher 20% des patients. Parfois le volume de la langue est augmentée (c'est ce qu'on appelle une macroglossie).
- Rein: l'atteinte rénale est fréquente. Les signes sont cependant tardifs, ce qui rend le diagnostic parfois tardif. Elle se traduit dans un premier temps par une fuite urinaire des protéines, qui se traduisent par des œdèmes des membres inférieurs.
- Nerfs: on peut retrouver une disparition de la sudation, des problèmes pour uriner (liée à la difficulté de contrôle des muscles circulaires fermant certains orifices, les sphincters). Une neuropathie périphérique, c'est-à-dire une atteinte des nerfs des membres, peut donner des douleurs à type de décharges électriques et des troubles de la sensibilité. L'atteinte nerveuse peut également donner une " hypotension orthostatique ", c'est-à-dire une chute de la tension artérielle au moment du passage de la position assise ou allongée à la position debout.D'autres symptômes peuvent être retrouvés, comme des douleurs articulaires, des troubles de la respiration.
Quels examens?
Le diagnostic d'une amylose est souvent tardif, car les signes cliniques de la maladie ne sont pas spécifiques de cette pathologie et la pathologie en elle-même est rare. Seul un examen " histologique ", c'est-à-dire un examen au microscope des cellules afin d'identifier le dépôt amyloïde permet de faire le diagnostic. La biopsie pourra intéresser l'organe défaillant. Cependant, une biopsie des glandes salivaires accessoires (dans la bouche) est un examen facile et qui peut être rentable pour poser le diagnostic.
En cas de signe d'appel, une biopsie rénale ou une biopsie hépatique peuvent être réalisée, si la biopsie des glandes salivaires est négative. Après avoir fait le diagnostic, d'autres examens complémentaires sont réalisés afin de faire le point sur l'étendue de la maladie. Dans un premier temps, une prise de sang pour évaluer la fonction rénale et hépatique sera prescrite. Ensuite, d'autres examens seront réalisés en fonction des organes atteints.
Ainsi, une atteinte rénale fera réaliser une échographie et un bilan sanguin, une atteinte cardiaque motivera la prescription d'une radiographie du thorax et une échographie du cœur (voir un scanner cardiaque ou une IRM), une atteinte des nerfs fera réaliser un électromyogramme.
En cas d'amylose AL, une ponction sternale, c'est-à-dire un prélèvement de la moelle au niveau du sternum, est nécessaire. C'est un examen qui se fait sans anesthésie générale.
En cas d'amylose à " transthyrétine ", un test génétique par une prise de sang pourra rechercher la mutation du gène.
Quel traitement?
- Pour l'amylose AA, le traitement n'est pas spécifique à l'amylose mais est le traitement de la cause de la maladie amyloïde. Il n'existe pas de traitement spécifique pouvant faire disparaître les dépôts déjà présents. Le traitement consiste donc à faire diminuer l'inflammation chronique et dépend donc de la maladie inflammatoire de fond. Un traitement symptomatique de l'atteinte d'organe doit être proposé. Ainsi, les douleurs nerveuses pourront être traitées par les traitements antalgiques, les troubles digestifs pourront être diminués etc.… Les signes cliniques ressentis devront donc être bien expliqués par le patient pour que le médecin adapte les traitements symptomatiques.
- Pour l'amylose AL, l'objectif du traitement est de faire baisser les dépôts amyloïdes. Un traitement par chimiothérapie peut être proposé si la maladie est prise à temps. Le type de chimiothérapie utilisé ressemble à celui que l'on utilise dans les pathologies hématologiques.
- Pour l'amylose à transthyrétine, le traitement de fond de la maladie est la greffe de foie. L'indication doit être posée dans un centre d'expert.
Quelles complications?
La principale complication rendant le pronostic péjoratif est l'atteinte cardiaque et l'atteinte rénale. On retrouve à l'échographie du cœur, une augmentation de volume des ventricules (hypertrophie), sans dilatation. Les ventricules deviennent peu contractiles. L'insuffisance rénale terminale est également une complication sévère de la maladie qui doit être recherchée et suivie.
Quel suivi?
La prise en charge est multidisciplinaire.
Elle peut associer, en fonction du type d'amylose et de l'atteinte des organes, un neurologue, un cardiologue, un hépatologue. Un suivi régulier doit être organisé afin de surveiller la maladie et déceler l'évolution et l'aggravation de l'atteinte des organes touchés.
Sujet
- Maladie rare