L'Amylose - Symptômes, Origines, Traitements et Risques (2024)

Par Yves Cambrai,
Rédacteur

L'Amylose - Symptômes, Origines, Traitements et Risques (1)

Rédigé le 28/07/2016 | Mis à jour le 28/08/2023

Sommaire

L'amylose : qu'est-ce que c'est ?

L'amylose est une maladie non-contagieuse qui se caractérise par la formation de dépôts de protéines qui altèrent le fonctionnement normal des organes. Elle évolue le plus souvent vers une forme sévère et peut toucher tous les organes.

On ne connaît pas précisément le nombre total de personnes atteintes en France par cette maladie rare, mais on estime qu'elle touche 1 personne sur 100 000. (1) On diagnostique chaque année en France environ 500 cas nouveaux cas d’amyloses AL, la forme la moins rare de la maladie.

Quels sont les symptômes de l'amylose ?

Les dépôts d’amylose peuvent potentiellement apparaître dans presque tous les tissus et tous les organes du corps. Une amylose évolue le plus souvent vers une forme sévère en détruisant peu à peu les organes atteints.

Les organes les plus souvent atteints sont :

  • le rein ;
  • le cœur ;
  • le tube digestif ;
  • le foie.

Elle peut aussi atteindre les os, les articulations, la peau, les yeux, la langue, etc.

Par conséquent, la gamme des symptômes associé à l'amylose est très large :

  • malaises et essoufflement lorsque le cœur est atteint ;
  • œdèmes des jambes en ce qui concerne le rein ;
  • chute du tonus musculaire lorsque les nerfs périphériques sont touchés ;
  • diarrhée/constipation et occlusion dans le cas du tube digestif ;
  • etc.

Enfin, des symptômes aigus, comme l’essoufflement, la diarrhée et les saignements, doivent alerter et conduire à un dépistage de l'amylose.

Les origines de la maladie

L’amylose est causée par la modification de la structure moléculaire d’une protéine, la rendant insoluble dans l’organisme. La protéine forme alors des dépôts moléculaires : la substance amyloïde.

Il est plus juste de parler des amyloses que d'amylose, car si cette maladie a une même cause, ses expressions sont très diverses. En effet, une vingtaine de protéines est responsable d'autant de formes spécifiques. Trois types d’amylose prédominent cependant :

  • AL (immunoglobuliniques) ;
  • AA (inflammatoires) ;
  • ATTR (de la transthyrétine).

L'amylose AL

L'amylose ALrésulte de la multiplication de certains globules blancs (les plasmocytes). Ils produisent des anticorps (immunoglobulines) qui vont s’agréger et créer des dépôts.

L'amylose AA

Elle se déclare lorsqu’une inflammation chronique entraîne une forte production de protéines SAA qui vont former de l’amylose dans les tissus.

Amylose ATTR

La protéine transthyrétine est en cause dans l'amylose ATTR. Cette forme de la maladie est génétique. Un parent atteint a 50 % de risque de transmettre la mutation à son enfant.

Les facteurs de risque

L’amylose n’est pas contagieuse. Les données épidémiologiques indiquent clairement que le risque augmente avec l’âge (l’amylose est souvent diagnostiquée vers 60-70 ans). Les personnes atteintes de maladie infectieuse ou inflammatoire, ainsi que celles ayant subi une longue dialyse, sont plus vulnérables.

Certaines formes d’amyloses, comme l’amylose ATTR, étant liées à une mutation génétique héréditaire, les familles dont un ou plusieurs membres ont été touchés doivent faire l’objet d’un suivi particulier.

Prévention et traitement

À ce jour, on ne dispose d'aucun moyen de prévention pour lutter contre l'amylose. Les traitements consistent tous à diminuer la production de la protéine toxique qui se dépose et s'agrège dans les tissus, mais ils varient selon type d’amylose :

  • par chimiothérapie dans le cas de l'amylose AL. Les médicaments utilisés dans son traitement font preuve « d’une réelle efficacité », affirme la Société Nationale de Médecine Interne (SNFMI), tout en précisant que l’atteinte cardiaque reste grave ;
  • au moyen de puissants anti-inflammatoires pour combattre l'inflammation qui a engendré l'amylose AA ;
  • pour ce qui est de l'amylose ATTR, une transplantation peut être nécessaire pour remplacer un foie colonisé par la protéine toxique.

L’Association Française contre l’Amylose publie de nombreuses informations concernant cette maladie et ses traitements, à destination des malades et de leurs proches.

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Yves Cambrai
Rédacteur

Je suis Yves Cambrai, j'écris essentiellement sur les maladies rares, telles que l'Acanthosisnigricans, laBilharzioseou l'Hémophilie .

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